Malattie rare – La cura dal web ?

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Illustrazione di Davide Bonazzi @SalzmanArt for TED

Nonostante i progressi della medicina a cui si è assistito nel secolo scorso, le cosiddette malattie rare sono paradossalmente ancora comuni. Una patologia viene considerata rara quando colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Eppure, ci sono circa 7.000 malattie rare conosciute che affliggono circa 25/30 milioni di persone negli USA.

Un problema dell’avere una malattia rara è appunto che solo poche persone ne sono affette, e quindi per i ricercatori che stanno lavorando trovare una cura per i pazienti “ago-in-un-pagliaio” può essere quasi impossibile. Fortunatamente il numero di esperti è in rapida espansione. “Le nuove sindromi e nuovi geni vengono descritti quasi tutti i giorni”, dice a TED, Fellow Jimmy Lin, direttore della genomica clinica presso il National Institute of Health. Lin ha voluto migliore il collegamento paziente/ricercatore (e viceversa), per cui ha fondato il Rare Genomics Institute.

Ecco l’idea.

La chiave di volta: il sequenziamento del genoma umano. il sequenziamento del genoma umano. Nel 2001 il suo costo era intorno ai 100 milioni di $, attualmente è sceso a meno di 10.000 $. Per i pazienti affetti da malattie rare il sequenziamento del genoma è in grado di fornire la speranza di una diagnosi, che spesso si presenta come un sollievo, dopo anni di test tradizionali (ed inutili nella stragrande maggioranza dei casi), confusione e patologie debilitanti. Il Rare Genomics Institute aiuta i pazienti a trovare il sequenziamento genetico clinico, può fare una prima analisi di mutazioni geniche che potrebbero causare la loro patologia. Per aiutare coloro per cui l’assicurazione non copre il costo del test o per cui è impossibile usufruire di assegni di ricerca, il Rare Genomics Institute ha creato un sito web tramite cui è possibile effettuare donazioni e dove le famiglie possono richiedere contributi economici tramite una campagna di raccolta fondi: difatti, durante l’estate e l’autunno, è stato effettuato un programma pilota, denominato Amplify Hope, che ha aiutato le famiglie a sviluppare campagne di raccolte fondi più efficaci.

Anche se, naturalmente, interpretare il modello genetico è ancora difficile. A seconda della completezza del test, una sequenza di geni può produrre una lista anche di 3 miliardi di coppie di basi, che formano i pioli della scala DNA. Ma ottenere l’elenco è solo l’inizio; quindi gli scienziati devono analizzare le mutazioni, scontando le decine di migliaia di variazioni del codice genetico cercando di individuare quella mutazione che potrebbe causare una malattia rara. Una ulteriore complicazione: Un fermo aggiuntivo: i ricercatori non sempre hanno la possibilità di confrontare i pazienti, per trovare un difetto che tutti hanno in comune. se i dati di diversi pazienti non coincidano, si potrebbero trarre conclusioni differenti.

Come trovare gli esperti giusti.  I pazienti hanno una migliore possibilità di ottenere una diagnosi se condividono i loro dati genetici con una gamma di esperti. Ma come fanno a sapere chi sono gli esperti? Il Rare Genomics Institute offre alle famiglie un “patient advocate” che può aiutare a trovare i ricercatori presso uno dei 18 istituti di ricerca in tutto il mondo, tra cui laboratori universitari della Emory, Stanford e Columbia. I pazienti possono quindi rilasciare i campioni per le analisi ad un istituto e condividere i risultati con gli altri istituti, per future analisi. Se mandano i campioni di sangue e le cartelle cliniche, il loro esperto nominato potrebbe anche avere informazioni sufficienti per progettare un trattamento sperimentale. “Possono fondamentalmente collaborare” dice Lin, “è come avere un laboratorio biotech virtuale dal piano di lavoro della cucina”. Sembra riduttivo, ma mai sottovalutare le motivazione dei pazienti e delle loro famiglie.  Finora, Lin e co hanno lavorato con circa 400 pazienti, per una dozzina dei quali sono stati avviati di progetti di ricerca su larga scala su misura per le loro condizioni uniche.

Come migliorare i risultati. Gli istituti di ricerca non condivideranno i record confidenziali ed i campioni, fino a quando non hanno il consenso informato del paziente. I dati spesso restano bloccati in archivio. La soluzione proposta da Lin è quella di consegnare i risultati direttamente al paziente, in modo che possa lui stesso condividerli liberamente. Ora sta lavorando alla creazione di una Biobanca dati, ove i pazienti possano rilasciare anche campioni di tessuti e farli analizzare rapidamente a qualsiasi ricercatore.

Non c’è garanzia di successo. Solo un quarto dei pazienti riescono ad ottenere una diagnosi certa di sequenziamento del gene, e solo pochi di essi ottengono una terapia. Harrison Snow di 4 anni è uno di questi. Egli soffriva di una rara malattia muscolare che ha reso lo spostamento, la deglutizione e la respirazione una lotta dolorosa. Non riusciva ad ottenere una diagnosi fino a quando un “RGI advocate” ha messo la famiglia in comunicazione con i ricercatori dell’Istituto Scripps, che hanno sequenziato i suoi geni e scoperto una sindrome miastenica collegata ad un difetto congenito raro, una condizione che induce i muscoli a indebolirsi con l’esercizio fisico. Uno specialista genetico presso la Mayo Clinic, ha identificato un farmaco e ne ha consigliato l’assunzione. L’esito è stato tragico; la mamma ora si lamenta felicemente di non riuscire più a far star fermo suo figlio. Più comune invece il caso di Maya una giovane ed allegra ragazza, con una apparente disabilità nello sviluppo. Dopo il sequenziamento dell’esoma, il suo è risultato essere l’unico caso conosciuto.

Traduzione di Luana DiEmme e Luigi Quintavalle

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